Много страни по света отбелязват днес Международния ден на хората със синдром на Даун.
За първи път този ден се чества през 2006 г. в Палма де Майорка по време на VI световен симпозиум, организиран от Европейската и Международна асоциации с цел превенция и помощ на хората със синдрома на Даун.
От 2012 г. Организацията на обединените нации (ООН) официално подкрепя инициативата. Международната асоциация на хората със Синдром на Даун стимулира своите членове по целия свят да избират свои собствени събития, с които да привличат внимание и да разясняват какво представлява синдрома, какво означава той за хората, които са засегнати от него, и как те играят важна роля в нашия живот и общества. Една от инициативите, провеждани в Европа и САЩ, е носенето на шарени чорапи. Идеята е, че хората са различни, но всички се нуждаят от едни и същи фундаментални неща – любов, разбиране и социални контакти.
Двадесет и първо число на третия месец, не е избран случайно, а за да покаже, че синдромът на Даун е свързан с тризомия (три копия) на 21-вата хромозомна двойка.
Синдромът на Даун е състояние, при което допълнителен генетичен материал – трето копие на 21-та хромозома – предизвиква забавяне в развитието на засегнатото дете.
Английският лекар генетик Джон Лангдън Хейдън Даун описва синдромът през 1866 г. давайки му определението „монголизъм“. Близо век по-късно е открита и допълнителната хромозома, която е виновник за това състояние и през 1965 г. хромозомната аномалия официално получава името Синдром на Даун.
Синдромът на Даун обикновено се проявява в резултат на грешка при клетъчното делене. Няма обяснение за причината това да се случва. Установено е, че тази генетична аномалия се появява при зачеването и не е свързана с конкретни действия от страна на майката по време на бременността или нейната възраст. Преди време се мислеше, че честотата на раждане на бебе със синдрома нараства с увеличаването на възрастта на майките. Днес, статистиката сочи, че 80% от бебетата със Синдром на Даун са родени от жени под 35 годишна възраст.
Противно на масово разпространениете схващания и предразсъдъци децата, засегнати от това заболяване не са умствено изостанали. Често при тях се наблюдават хипотироидизъм, сърдечни нарушения, нисък мускулен тонус, но тези проблеми се преодоляват с медикаменти и физиотерапия. Нарушения на зрението и слуха се проявяват при около 30% от децата със Синдром на Даун.
Синдромът на Даун обикновено се установява при раждането на детето или скоро след това. За да имат родителите пълна информираност по въпроса, съвременните здравни системи предлагат и редица методи за пренатален скрийнинг и диагностика на този тип хромозомни аномалии. Това са медицински процедури, но те имат и силни правни, социални и етически измерения, защото подкрепят бъдещата майка и нейното семейство да направят информиран избор и да поемат личната и социална отговорност от този свой избор.
Коментари
